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Relación entre el sueño y el autismo
- Jesus Gomez Frye
- 22 nov 2024
- 4 Min. de lectura
El sueño es esencial para el bienestar físico y mental, y cualquier alteración en el patrón de sueño puede tener efectos significativos en la salud. En el caso de las personas autistas, las dificultades para dormir son comunes y pueden exacerbar otros problemas asociados con el autismo. Un reciente estudio ha revelado que existen vínculos genéticos entre el sueño, los ritmos circadianos y el autismo, proporcionando una nueva perspectiva sobre cómo estos factores interactúan.
Las personas autistas presentan un mayor riesgo genético de sufrir problemas de sueño. En comparación con sus hermanos no afectados y con controles no relacionados, los niños con autismo tienen más variantes en el número de copias de genes que regulan el ciclo circadiano o están asociados con el insomnio.
Un reciente estudio ha revelado que los niños autistas son más propensos a tener variaciones raras en los genes vinculados a los ritmos circadianos y al insomnio que sus hermanos no afectados. Estos hallazgos apoyan la existencia de un vínculo genético entre el sueño, los ritmos circadianos y el autismo, según Thomas Jongens, profesor asociado de genética en la Universidad de Pensilvania.
La mayoría de los niños con autismo enfrentan problemas para dormir, lo cual puede agravar otros problemas asociados con la condición. Las dificultades para dormir suelen ser indicativas de alteraciones en el reloj circadiano, un mecanismo celular que mantiene a las células sincronizadas con el ciclo día-noche.
Estudios anteriores han demostrado una base genética para la alteración del sueño en el autismo. Por ejemplo, ratones que carecen del gen BMAL1, central en el reloj circadiano, muestran comportamientos sociales atípicos y dificultades motoras. Además, las personas con autismo, incluso aquellas que duermen bien, tienen el doble de probabilidades de presentar alteraciones en los genes que controlan el reloj circadiano.
El nuevo estudio adoptó una perspectiva única al enfocarse en las variantes del número de copias (CNV), es decir, las deleciones o duplicaciones de grandes fragmentos de ADN. Este análisis, realizado por Olivia Veatch, profesora adjunta de psiquiatría y ciencias del comportamiento en la Universidad de Kansas, examinó datos genéticos de 5.860 niños autistas y 2.092 de sus hermanos no afectados, provenientes de dos repositorios genéticos (Simons Simplex Collection y MSSNG). También incluyó información genética de 7.509 adolescentes y adultos de la población general.
Los resultados mostraron que, en comparación con sus hermanos no afectados y los controles no relacionados, los niños con autismo presentaban más CNV en 312 genes que regulan el ciclo circadiano y en 1.053 genes asociados con el insomnio. Sin embargo, solo el 39% de los participantes autistas mostraba uno o más rasgos de insomnio, una cifra ligeramente inferior al 40-80% encontrado en estudios previos. Los informes de los padres no revelaron ningún vínculo entre las CNV y el tiempo dedicado al sueño.
La falta de información detallada en las bases de datos impide identificar los cambios en el sueño con precisión. Los datos se obtuvieron de cuestionarios que solo indagaron en la duración total del sueño, sin considerar factores como la cantidad de sueño REM o la frecuencia de despertares nocturnos.
Rackeb Tesfaye, estudiante de posgrado en la Universidad McGill en Canadá, sugiere que los problemas de sueño deben abordarse desde múltiples ángulos. Según Lucia Peixoto, profesora adjunta en la Universidad Estatal de Washington, la duración del sueño por sí sola no es un indicador suficiente de insomnio.
Las bases de datos también carecen de información sobre los métodos que las familias utilizan para mejorar el sueño, como suplementos de melatonina o evitar pantallas antes de dormir. Dado que los datos provienen de padres proactivos, es posible que estos padres aborden los problemas de sueño de sus hijos de manera más efectiva que otros.
Otra posibilidad es que los genes circadianos e insomnio contribuyan al autismo de maneras no relacionadas con el sueño. Los ritmos circadianos controlan diversos procesos, incluidos la cognición y la secreción hormonal. Los genes de riesgo del insomnio se expresan débilmente en el hipotálamo, el cual controla el sueño, y más fuertemente en otras regiones del cerebro.
La disfunción circadiana también puede estar conectada con el autismo a nivel molecular, como sugiere un estudio que apunta a una interacción entre las funciones circadianas y la señalización mTOR, una vía implicada en el autismo y trastornos psiquiátricos.
Las variantes asociadas al insomnio están más fuertemente relacionadas con rasgos psiquiátricos que con la conducta del sueño. Sin medidas objetivas, es imposible sacar conclusiones sólidas, según Christopher Colwell, profesor de psiquiatría en la Universidad de California.
Aunque los informes de los padres son subjetivos, estudios con actigrafía han vinculado el sueño deficiente a variantes genéticas. Replicar este estudio en la población autista es un desafío, pero Olivia Veatch es optimista sobre el progreso futuro en esta área.
Conclusiones
Este estudio proporciona una visión importante sobre cómo las variaciones genéticas pueden influir en los patrones de sueño de los niños con autismo. Aunque los hallazgos destacan un vínculo entre el autismo, los ritmos circadianos y el insomnio, queda claro que se necesita más investigación para comprender completamente esta relación. Los datos actuales subrayan la importancia de enfoques integrales para abordar los problemas de sueño en personas autistas, incluyendo tanto el manejo genético como las intervenciones ambientales y comportamentales. Continuar explorando estas conexiones es crucial para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y sus familias.
Recursos recomendados
https://www.thetransmitter.org/spectrum/autistic-people-at-increased-genetic-risk-of-sleep-problems/
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